Чтобы все дети были здоровы: новорожденных в Челябинской области тестируют бесплатно

В Челябинской области новорождённых детей теперь смогут проверить на 36 генетических заболеваний. Проект углубленного неонатального скрининга запустили по всей стране и наш регион успешно в него включился.

Напомним, еще в прошлом году список этих заболеваний включал только 5 диагнозов: муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адрено-генитальный синдром и галактоземию. Что добавили в исследование появившихся на свет малышей теперь, рассказывает главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Челябинской области, заведующая медико-генетической консультацией Челябинской областной детской клинической больницы Галина Буянова.

"Самое главное заболевание, которое на слуху, — это спинально-мышечная атрофия. Сейчас ребенок рождается, ему в течение ближайшего времени ставят диагноз и в течение двух недель назначают лечение. И если раньше прогноз был очень плохой для таких детей, как правило, они погибали до года, то теперь, конечно же, не будет. Плюс добавились первичные иммунодефициты, тоже на раннем сроке будут у нас диагностироваться. И главное, будет назначаться специальное лечение. И очень большая группа добавилась наследственных нарушений обмена веществ, то есть таких заболеваний, при которых в результате генетического дефекта страдает какой-то фермент. В итоге обмен веществ идет неправильно, какие-то метаболиты накапливаются, влияют на развитие ребенка".

По словам специалистов, углубленный анализ поможет на ранней стадии выявить проблемы и назначить своевременное лечение, а также скорректировать питание малышей. Учитывая, что с каждым годом растёт количество детей с обменной и наследственной патологией, было принято решение создать обновлённые тест-системы.

Таким образом, с этого года в исследование включили еще 31 заболевание. Об особенностях процедуры рассказала заведующая отделением новорожденных родильного дома клиники ЮУГМУ, доцент кафедры госпитальной педиатрии Елена Петрашева.

"Все-таки большинство детей рождаются здоровыми. Когда мапа или мама являются носителями патологического гена и происходит зачатие, они могут передать эту патологическую хромосому. Определяют это неврологи или педиатры спустя какое-то время, когда время может быть уже упущено. Были приняты меры для расширения неонатального скрининга, чтобы на раннем этапе можно было поймать, выловить, выцепить вот этих вот детей, найти группу риска и начать её лечить. Лечение может быть разное. Это специальная диета. Иногда это даже исключение грудного вскармливания. Что редкость, но тем не менее может быть. Иногда это тяжелые и дорогостоящие уколы, но чем раньше мы начнем это делать, тем, во-первых, снижается риск смертельности, а мы сейчас боремся за каждого ребенка, это очень важно. Снижается риск инвалидизации. То есть в чем-то, да, они будут ограничены, но достаточно хорошо социализированы в окружающей среде".

По условиям, новоиспечённая мама получает информированное согласие, без него процедуру не сделают. Исследование проводится на 2 сутки для доношенных детей и на 7 сутки — для недоношенных. Берётся кровь из пяточки малыша. Её наносят на 2 фильтр-бумаги.

Одна — остается в Челябинске — в перинатальном центре делают традиционный тест на 5 патологий. Вторая — формируется со всего города и отвозится ежедневно в лабораторию Екатеринбурга.

Всего в России уже 11 таких лабораторий, которые могут осуществлять эту биохимическую процедуру. О результатах женщин информируют на Госуслугах, поясняет Елена Петрашева.

"Если результат отрицательный, об этом женщину могут даже не оповещать. Если всё хорошо, мы не перезваниваем. Если в течение месяца никакой информации нет — всё хорошо. Но бывают положительные и ложно-положительные реакции. Например, мама не соблюдает режим. Перед сдачей нужно ребенка покормить и 3 часа выдерживать в голоде. Натощак берется — это принципиально, чтобы не поступало молоко или молочная смесь. Допустим, она нарушила, покормила, разные бывают ситуации, забор был неправильный, где-то подсушили, в этом случае может получиться ложно-положительная реакция. В этом случае приходит письмо-извещение, и там, где женщина уже будет находиться, как правило, это поликлиника, женщина уже выписана домой, проводится ре-тест. Положительный результат не всегда говорит о том, что есть заболевание. Для этого до 28 суток мы желаем, чтобы они повторили этот анализ, и если второй раз он приходит отрицательный, диагноз снимается. Если ре-тест приходит положительный, то ребенка привлекают по месту жительства либо к тому стационару, где он находится. И там уже начинают прицельно обследовать на ту или иную патологию".

Женщина или её законный представитель, вправе отказаться от этой процедуры. Она бесплатная, но добровольная. Но в то же время, Челябинская область, как и весь УРФО, стремятся к 100% обследованию малышей.

Медики убеждены, что углублённый неонатальный скрининг поможет приблизить этот результат к идеальному и существенно улучшить качество жизни детей с обнаруженными заболеваниями.

Отметим, по последним данным, из 44 новорожденных, у которых уже провели исследование в январе, всех благополучно зарегистрировали и патологий не выявили.

Чтобы все дети были здоровы: новорожденных в Челябинской области тестируют бесплатно

Служба информации cheltv.ru